• une maladie génétique transmise par chacun des deux parents, de longue durée, contraignante et à l'issue incertaine ;
• dans laquelle la famille est, en général, plongée dès le plus jeune âge
• évolutive, mais pour laquelle les traitements symptomatiques ont fait gagner des années de survie si bien qu'aujourd'hui les médecins sont en présence de patients ayant une grande connaissance de leur maladie ;
• où le rôle du patient lui-même (et/ou de sa famille) dans les soins souligne l'importance de la formation et de l’éducation à une prise de responsabilité et à l’acquisition d’une autonomie (prise de médicaments régulière et continue, séances de kinésithérapie respiratoire, séances d'aérosols, attention particulière vis à vis de l'alimentation ...) ;
• affectant de nombreux organes : poumons et sphère ORL, tube digestif, foie et voies biliaires, pancréas exocrine et endocrine, organes reproducteurs ... ce qui implique une approche à la fois globale et compétente dans des champs de spécialités différents ;
• nécessitant, à un moment de l'évolution, des soins d'une relative technicité qui, pour nombre de patients, sont en partie effectués au domicile (perfusion d'antibiotiques via un abord vasculaire veineux central, nutrition entérale nocturne à débit constant, oxygénothérapie, assistance ventilatoire sur masque  nasal ...) ;
• source d'une déficience physique peu ou pas visible mais à l'origine de situations de handicap physique, psychologique, scolaire, social retentissant sur le patient lui-même mais aussi sur sa famille.

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